NIPT
NIPT基因检测是一种产前检测技术，并通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，来检测胎儿是否存在染色体缺陷或疾病的风险。母体外周血中胎儿游离DNA含量是比较高的，所以提取及分析过程较为简单，可用在检测上。
而NIPT与其他传统检测方法相比，更为无创、安全、准确和快速。其准确率可高达99%，有效避免一些不必要的介入性操作和诊断导致的流产，同时减轻孕妇及家属的心理压力。当中，若是筛查出高危情况，相比传统检测往往需等上一至两个月才知道结果，NIPT检测只需2周左右即可获得精准的报告，这是因为使用了血液荷尔蒙样本外，快速提取检验结果，更有效缓解孕妇和家属的心理压力。
此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失或重复，尤其是常见的亚洲8大基因缺陷问题。而亚洲人常见的先天性疾病有：地中海贫血症、唐氏综合症、兔唇、亨廷顿舞蹈症和猫叫综合症等。这些也可以通过NIPT知道宝宝是否有其他的先天性疾病，而且准确性高达99%以上。
另外，NIPT的关键是无创，也就是对胎儿没有创伤，可减少不必要的穿刺，缓解产前压力；减少因穿刺而导致的流产；减少孕妇焦虑等负面情绪、漏诊和避免医疗纠纷。孕妇皆可在孕周9周或以上前去检测，检测结果不受孕妇年龄、种族和是否患有任何妊娠相关疾病影响。
每一个父母亲都希望孩子是健康的，大家都会希望孩子不是唐氏综合症、18三体综合症和13体综合症等遗传基因疾病的患者。但是胎儿的染色体都在细胞核内，过去没有办法简单直接检测到，如今可通过NIPT去直接检测。
建议怀孕10周以上检验才可获得较为正确的结果，因为10周以下对的胎儿的游离DNA比较少，会导致检验结果不准确性提高。
谁适合做NIPT?
-
35岁或以上，属于高风险群的孕妇。
-
家族有染色体异常者。
-
需长时间接触辐射者。
-
抽烟喝酒。
-
想要知道或排除常见胎儿染色体疾病的孕妇。
NIPT检验不适合已进行羊膜刺穿手术的孕妇，因为羊膜刺穿术有风险，如导致胎位不正、羊水太少、母体凝血功能异常等，会导致流产几率相对提高。